Vysvětlení výsledků FISH, PGS při mozaice chromozómu X a špatném spermiogramu

Dobry den.Mohla by som Vas poprosit o vysvetlenie vysledku Fish spermii a naslednom postupe IVF??Dizomia chromozomu 13 -0,41%(vyskyt dvoch chromozomov13)-2 nasobbne zvysenie Dizomia chromozomu 18- 0,53%(vyskyt dvoch chromozomov18)-2,5 nasobne zvysenie Dizomia chromozomu 21-0,62%(vyskyt dvoch chromozomov 21)-3 nasobne zvysenie Dizomia chromozomu X/Y-2,07%(vyskyt gonozomovych komplementov XX,XY,YY)-5 nasobne zvysenie Nulizomia chr.13-0,55%(ani jena kopia chr.13)-2,5 nasobne zvysenie Nulizomia chr.18-0,61%(ani jedna kopia chr.18)-3nasobne zvysenie Nulizomia chr.21-0,48%(ani jedna kopia chr.21)-2nasobne zvysenie Nulizomia chr.X/Y-2,52%(ani jedna kopia chr.Xalebo Y)-6nasobne zvysenie Diploidia :0,015% (02n)-zvysene Dakujem pekne..

 

Veronika

Dobrý den, paní Veroniko,
je důležité znát výsledky dalších vyšetření – spermiogram, test fragmentace DNA, karyotyp. Můžete nám poslat více informací? Děkujeme.
S pozdravem

 

prim. MUDr. Pavel Texl,

RNDr. Kateřina Wagnerová vedoucí Laboratoře IVF

Dobry den. Doplnila by som informacie k otazke ohladom FISH spermii.

Spermiogram: 5/2016: Celkovy pohyb: 75%,Rychlo prog.: 39%, Pomaly prog.: 26%, Neprogr.: 10%, Imobilne:25%, Stupen prog.: 3.Morfologia-Normo:5%, Abnormalne: 95%, Patol.hlaviciek:93%, Patol str.casti:27%, Patol.bicika:43%,TZI faktor:1,7. Zaver-normospermia. Spermiogram12/20116: Koncentracia (15mil/ml,total39mil/ml): 55mil/ml. Celkova motilita(40%):39mil/ml pohyb.spermii(71%) Motilita progresivna(32%):16mil/ml(29,1%) Morfologia(4%nor.foriem):3%normalnych forirm,99%patolog.spermii. Z toho patologia:hlavicky 93%, krcku:25%, bicika:17%. Zaver:Asthenoteratozoospermia.

Fragmentacia DNA:Intaktna:92%,Fragmentovana:8%.Metody analyzy fragmentacie:HALO KARYOTYP:nachadzajuca sa mozajka chr.X(4%),pri opakovanom odbere 2% JA:hor.profil:ok,imunologia:ok,genetika:ok,hematolgia:cakam vysledky.

1.IVF-dlhy protokol(Decapeptyl,Gonal)-13vajicok z toho dobrych 11-vsetky oplodnene ICSI-PK-5.DEN:1.blasto.transferovana,2embry kultivovane do 6.dna nasledne zamrazene a v odstupe 1/2roka transferovane(ET:nagat,1.KET:negat,2.KET:negat)

2.IVF-kratky protokol(Fostimol,Cetroide)-7vajicok(3oplodneneICSI,4 oplodnene normalne)-PK-4.den boli dobre 2 z ICSI a 2 z normal.oplod.-transferovane 2 embrya(jedno z ICSI+jedno z normal)a ostatne dve dalej kultivovane,kde ale do 5.dna neprezili.ET:negat,k zamrazeniu neostalo.

Dovod IVF: chybajuce vajickovody. Karyotyp+Hematologia robene az po tychto dvoch neuspes.IVF. Mozete mi poradit aj co sa tyka PGS embryi??

Velmi pekne Vam Dakujem a prajem pekny den.

Veronika

Dobrý večer, paní Veroniko,

u Vašeho partnera je v periferní krvi nález 4% mozaika chromozomu X, což může být důvod zvýšeného množství aneuploidií u spermií.
Pokusila bych se ještě o jednu stimulaci, (dlouhý/krátký protokol dle věku a HP), kombinaci Diphereline + Eigenorm, během stimulace min. 3x provést odběry krve na FSH, LH a E2 + UTZ, stimulace min. 11 dní.
Pro oplození je možné použít metodu PICSI a zpracování spermií metodou MACS (zřejmě to nepomůže, ale lze se pokusit), provést prodlouženou kultivaci do 5.-6. dne a vyšetřit blastocysty pomocí PGS. Jak to probíhá se můžete podívat zde https://www.sanatoriumhelios.cz/pgd, https://www.sanatoriumhelios.cz/array-cgh
Embrya ve stádiu hatchující blastocysty se po biopsii zamrazí (vitrifikují) a následně se provede KET.

Budete-li mít další otázky, rádi Vám je zodpovíme.

S pozdravem

 

prim. MUDr. Pavel Texl,

RNDr. Kateřina Wagnerová vedoucí Laboratoře IVF

Přejít nahoru