Dobrý den,
obracím se na Vás s velkou prosbou. Již s manželem máme jednu holčičku počatou bez obtíží (7/2017). Po roce a čtvrt snahy 4/2019 – mimoděložní těhotenství na pravém vejcovodu. 10/2019 – ukončení těhotenství ve 24.tt – tuberozni skleróza (6 nádorů v srdíčku). Genetika obou v pořádku, bez mutací. Nyní jsme podstoupili 1. IVF. Mně odebráno 38 zralých vajíček. 9 z nich spermie zničily hned v úvodu. Do 3. dne 22, po 3. dni kultivace zbylo jen 6, poslední den kultivace zbyly jen dvě kvalitní embrya – zamraženi kvůli OHSS. Ptali jsme se, čím to je, bylo nám odpovězeno, že do spermie nikdo nevidí, i když na pohled vypadá skvěle. Dočetla jsem se u Vás o možnosti vyšetření fragmentace DNA spermii. Chci se Vás zeptat, zda toto vyšetření doporučujete (náš CAR neprovádí) a zda by to eventuálně mohlo mít souvislost i s genetickou vadou v předešlém těhotenství. Děkuji moc za Vás čas, přeji pěkný den.
Kristýna
Dobrý den, paní Kristýno,
vyšetření DNA spermií je základní vyšetření určující jejich kvalitu.
Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění. Pokud nebylo diagnostikováno u Vás ani partnera, pak mohla mutace vzniknout u plodu de novo.
Záleží tedy na Vaší a partnerově anamnéze, pokud byste Vy nebo partner měli mutaci popsanou, je možné v rámci IVF vzniklá embrya na tuto nemoc vyšetřit.
S pozdravem
prim. MUDr. Pavel Texl
vedoucí lékař a ředitel sanatoria