Vyšetření cystické fibrózy metodou PGD PCR

Dobry den, dochazim do ivf centra v Praze a nejak se nam nedari. Rada bych se zeptala, jestli by Vas nenapadlo neco k memu pripadu, nemame problem centrum zmenit…2012 – konizace, prosinec 2014 spontanni porod v 31 tt, chlapec (zkracovalo se hrdlo) – bohuzel v 2.mesici zivota potvrzena cysticka fibroza ( po obou rodicich delta f508). Z toho duvodu jsme zacali navstevovat ivf centrum, aby druhe dite nemelo cf (embrya vysetrena pgd). Ja i manzel vsechny testy v poradku, zaplatili jsme si i rozsirene geneticke testy. Duben 2016 – prvni hormonalni stimulace, zamrazena 2 zdrava embrya (resp.prenaseci). 1. KET v rijnu 2016 (s hormonalni podporou kazdy pokus z duvodu nizke sliznice, estrofem a utrogestan) – embryo se nechytlo. Pri druhem pokusu se embryo spatne rozmrazilo…Leden 2017 – odber vajicek – 4 zamrazena embrya (3 zdrava, jedno nevysetrene). Duben 2017 Ket s embryoglue- chytlo se- 14 dni po ketu velmi vysoke hcg (pres 8000, ale potvrzeno jedno embryo v deloze) – cca 5 tt krvaceni, hematom, nasledoval zamlkly potrat a kyretaz. Rijen 2017 – ket s embryoglu- chytlo se (hcg kolem 800) -cca 6 tt krvaceni (nasazen navic agolutin a ascorutin)- nasledoval zamlkly potrat- kyretaz naplanovana na 4.12…pani doktorce se to nezda, kdyz my jsme v poradku a embrya jsou taky vysetrena, jak to, ze se situace opakovala…? Uz jste se s necim takovym setkali? Cim by to mohlo byt? Jinak v prosinci mi bude 33 let. Dekuji a jsem s pozdravem, 

Veronika

Dobrý den, paní Veroniko,

Vaše paní doktorka nemá pravdu, že jsou embrya vyšetřená… Ve Vašem případě velmi záleží na metodě preimplantační diagnostiky, která byla použita. V případě vyšetření s cílem vyloučit cystickou fibrózu se použije metoda PGD PCR a cíleně se hledají pouze mutace pro cystickou fibrózu. Při této metodě ale není vyšetřen kompletní karyotyp embrya. Ten tedy může být abnormální a souviset s Vašimi neúspěchy. Při metodě PGS se vyšetří karyotyp embrya, zvýší se šance na úspěch transferu, ale neodhalí se případná mutace na CF. Metody bohužel nelze v současné době ideálně kombinovat. Z embrya je nutné odebrat dva kousky a zpracovat je dvojím způsobem. Někdy to není možné. Zdravotní pojišťovna by Vám pak také hradila jen jednu metodu.

Vzhledem k rizikovosti samotné CF bych doproučil pokračovat v následujícím IVF cyklu s vyšetřením PGD a zkusil změnu centra.

 MUDr. Jakub Texl

Přejít nahoru