Řeším dilema, zda jít či nejít na amniocentézu

Dobrý den,

ráda bych Vás požádala o názor. Jsem těhotná (aktuálně 18tt) přirozeně. Je mi čerstvě 40 let, partnerovi 37. Řeším dilema, zda jít či nejít na amniocentezu. Předchozí anabáze byla taková: 2017 podzim – biochemické, 2018 – únor zamlklý potrat v 6tt – revize s komplikacemi (sraženiny krve ve velkém množství), vyřešeno naštěstí opakovanými injekcemi. Poté vyšetření v CAR v Praze včetně komplet genetiky mé i partnera. Partner zcela zdráv, já mám hraniční mozaiku (4%) pro Turnerův syndrom. Na jaře 2019 pokus o IVF s PGT. Z 6 embryí jen jedno přečkalo kultivaci a PGT ukázalo vadu v chromozomu 15. takže transfer se nekonal. V květnu jsem zjistila, že jsem těhotná přirozeně. Vše probíhá dobře. Screening v 1.trimestru dělaný certifikovaným lékařem je negativní, UZ i krve, vše v normě. Riziko Down je 1:1500 a ostatní syndromy ještě příznivější. Vím, že samotný věk není indikací pro AMC a screening je dobrý. Tento lékař se kloní k názoru, že AMC není třeba, u vady z jara tvrdí, že je náhodná, u Turneru tvrdí, že screening by jej také odhalil, navíc že bych dost pravděpodobně opět potratila. (v 16tt jsem u něj byla na kontrole a opět velice pečlivě prohlížel plod komplet, vše se mu zdálo velmi dobré). Naopak genetici z CAR, kde na jaře dělali PGT odběr doporučují. Na jednu stranu mě děsí věk, opakované potraty a nález u embrya na jaře (o tom tedy i genetička řekla, že je to náhodné, vzniklé de nuovo), ale je to vážný syndrom. Na druhou stranu, děti nemám, je to první těhotenství, které vypadá bezproblémově a jsem pomalu v půlce. Nechci miminko ohrozit, bojím se potratu v důsledku odběru. Neumím ale zvážit riziko pro a proti, resp. míru rizika špatné genetiky versus míru rizika potratu. Začátkem příštího týdne jdeme na konzultaci do CAR (to budu ten den 18+4) a na místě se případně rozhodneme, zda udělat odběr. Moc by mi pomohl jakýkoliv další názor. Moc děkuji za váš čas.

Věra

Dobrý den, paní Věro,

spíše bych se klonil k názoru ultrazvukového specialisty. Současně je důležitý i Váš osobní názor. Pokud uvážíme, že každá amniocentéza má byť jen malé riziko potratu, měla by být náležitě indikovaná na podkladě pozitivity neinvazivních vyšetření. Kompromisem by mohlo být vyšetření cfDNA (izolované fetální DNA z Vaší krve) – jako běžný odběr krve z předloktí, nicméně bez indikace je pro pacientku samoplátkyni poměrně finančně nákladné – cca 10.000 Kč, spolehlivost výsledku je 99,5%.