Preimplantační genetické testování (PGT) zahrnuje soubor molekulárně-biologických metod umožňujících popsat genetický stav embrya před jeho implantací do dělohy matky (embryotransferem). Největší výhodou je snížení rizika, že transferované embryo ponese genetickou chybu. Budoucí rodiče pak nemusí být vystaveni dilematům a psychické zátěži vyvstávající z rozhodování o umělém přerušení těhotenství, které může mít neblahý vliv na zdravotní stav ženy i budoucí schopnost znovu otěhotnět.
PGT přináší také výhodu ve snížení počtu transferů a zkrácení času potřebného k dosažení zdravého těhotenství.
S odběrem buněk pro PGT z embrya ve stádiu blastocysty (5. – 6. den vývoje embrya) jsme začali v IVF jako jedni z prvních, máme tedy mnohaleté zkušenosti, které jsou pro zachování jeho životaschopnosti zcela zásadní. Hlavními výhodami vyšetření embryí až ve stádiu blastocyst je jejich minimální poškození při odběru buněk a větší efektivita vyšetření. Vyšetřujeme jen ta embrya, která se správně vyvíjí a díky možnosti odebrání více buněk je vyšetření i přesnější.
Podle hledané genetické chyby se rozlišuje PGT-A, PGT-SR a PGT-M.
PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
PGT-A, dříve preimplantační genetický screening (PGS), se provádí v průběhu IVF a umožňuje pro zavedení do dělohy vybrat embryo s normálním počtem chromozomů.
V SANATORIU Helios, spol. s r.o. je toto vyšetření prováděno za použití metody Next Generation Sequencing (NGS).
Odchylky v počtu chromozomů u vzniklých embryí mohou způsobit zastavení vývoje embrya v různých fázích vývoje, někdy ještě ani nedojde k jeho uchycení v děložní dutině, jindy musí být navrženo umělé ukončení těhotenství. Může se ale také narodit dítě postižené například Downovým syndromem. Smyslem vyšetření je tedy zvýšit úspěšnost IVF cyklu a šanci na narození zdravého dítěte.
Kdy je vhodné provedení PGT-A
Pokud řešíte některý z následujících problémů:
- vyšší věk ženy (nad 35 let v době očekávaného porodu)
- opakované spontánní potraty
- porod dítěte nebo potrat plodu s chromozomální aneuploidií
- opakovaný neúspěch IVF cyklů
- andrologický faktor
- špatné parametry spermiogramu
- výrazně snížená integrita DNA u spermií
- použití spermií získaných pomocí MESA/TESE
- chemoterapie nebo radioterapie alespoň u jednoho z partnerů v anamnéze
Techniky preimplantačního genetického testování u nás dlouhodobě zvyšují úspěšnost porodů o více než 30 %, proto doporučujeme toto vyšetření všem párům podstupujícím IVF.
PGT-SR: Preimplantační Genetické testování strukturálních chromozomových vad
PGT-SR (dříve také PGS) se provádí v případech, kdy je u jednoho či obou partnerů prokázáno nosičství chromozomální balancované translokace, nebo jiné strukturální přestavby chromozomů. V současnosti vyšetřujeme translokace stejně jako aneuploidie pomocí metody NGS.
PGT-M – Preimplantační genetické testování monogenních chorob
PGT-M (dříve PGD) je určeno pro páry, u nichž je již prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění, které je způsobeno nefunkčností některého genu. Mezi nejčastější choroby u nás patří ty, které jsou vyšetřovány při prediktivním testování GEN-TEST 1.
Partneři se mohou o své genetické zátěži dozvědět při zmíněném prediktivním testování, častěji se ale na nás obracejí páry, kterým se narodilo (a často bohužel i zemřelo) dítě, u kterého bylo prokázáno závažné dědičné onemocnění.
Dříve se mohly takové páry rozhodnout buďto pro život bez dětí nebo riskovat, že potomek vadu zdědí a po prenatálním vyšetření eventuálně těhotenství ukončit.
Díky PGT-M mají naději mít zdravé děti. Pomocí odběru buněk ze vzniklých embryí a následným PGT-M vyšetřením jsme totiž schopni určit, zda je testované embryo zdravé, je přenašečem choroby, nebo nese genetickou zátěž spojenou s budoucím rozvojem konkrétního monogenního onemocnění.
Principem PGT-M je použití metod přímé a nepřímé DNA diagnostiky s využitím polymerázové řetězové reakce (PCR).
O úhradách PGT-A/SR a PGT-M (dříve PGS a PGD) vyšetření zdravotními pojišťovnami vás budou informovat naši lékaři a koordinátorky IVF.
* Převzato a upraveno z: Doporučený postup č.4: Doporučení k preimplantačnímu genetickému laboratornímu vyšetření. 2017, SLG.