Dobrý den, pane doktore,
ráda bych se s Vámi poradila o našich možnostech „cesty za miminkem“.Před 3 lety byla v rodině diagnostikována genetická zátěž(mutace genu SGCE) a po genetickém vyšetření se ukázalo,že i já jsem jejím nositelem.Tento gen jsem zdědila od maminky,proto se u mě nijak neprojevil,zatímco pokud bych ho získala od otce,projevil by se.V té době jsme uvažovali o dalším dítku a rozhodli se pro IVF,abych mutaci nešířila dál(je 50% šance,že tento gen předám i já).Jsem po 4 IVF a 5 KET,embrya byly vždy geneticky testována zda vadný gen mají či nikoliv.Vycházelo to vždy opravdu 50:50,některá se však nepovedlo vyzkoumat.Nyní jsem čerstvě po posledním nevydařeném KET,žádná další zdravá embrya již nemáme k dispozici a zatím se neumím úplně srovnat s vidinou,že jsme došli na konec.Je mi 38let,ráda bych se zeptala na Váš názor na připadné přirozené otěhotnění a možnost vyzkoumat tuto mutaci běhěm testů v 1.trimestru.
Mockrát děkuji za odpověď.
Tereza
Dobrý den, paní Terezo,
dříve než Vám budu moci odpovědět, musím znát Vaše výsledky spermiogramu, hormonální profil, imunologii a celou řadu dalších.
Pokud máte zájem, doporučuji Vám objednat se do mé ambulance na tel. 549523258. Je to i otázka vlastního IVF, stimulace, monitorování cyklu, techniky oplození a kryokonzervace embryí…
Děkuji za důvěru.
S pozdravem
prim. MUDr. Pavel Texl
vedoucí lékař a ředitel sanatoria