Genetické vyšetření odhalilo mutaci genu cystické fibrózy

Dobrý den,

mohla bych se prosím zeptat? Před IVF jsme s manželem podstoupili vyšetření genetiky, kde mu zjistili, že má jednu mutaci genu cystické fibrózy. Spermiogram mu vyšel špatný, pouze asi 1%, ale prý tam něco málo je, dokonce má i zamražené. Azoospermie prokázaná nebyla. Z mé strany vše v pořádku, jen jakýsi homozygotní genotyp s vyšší senzitivitou FSH na gonadotropiny. Znamená to, prosím, že manžel chorobu má a je neplodný nebo mutaci genu pouze přenáší na potomky a umělé či dokonce přirozené těhotenství by mohlo i v tomto případě jít? A druhá otázka prosím. Měla jsem 16 vajíček, oplodnilo se 10 a vydržely do 6. dne dvě, jedno z toho se zamrazilo. Emryotransfer ani KET se ale bohužel nepodařil, kde myslíte, že se stala chyba? Měla jsem od začátku nasazený estrofem 3×1 a zaváděla jsem si amelgen vag.čípky 2×1. Byla jsem před tím také na odstranění cysty na vaječníku-endometrioza. Teď jsem po neúspěchu poslána na imunologii.

Děkuji za Vaši odpověď.

Terka

Dobrý den, paní Terko,

neviděla jsem přesné výsledky, ale podle toho, co popisujete, je manžel přenašeč onemocnění cystické fibrózy. Pokud jsou vaše výsledky v pořádku, nebudou vaše děti nemocné, ale budou buď zdravé, nebo opět přenašeči jako Váš manžel. To se buď řešit nemusí, nebo se dá v rámci umělého oplodnění udělat tzv. PGT vyšetření a tuto chybu u embryí hledat.

Co se týče výsledku IVF cyklu, zde hraje roli několik zásadních faktorů. Kolik je Vám let, jaká vyšetření máte Vy i partner provedena, jak přesně probíhala stimulace (jak dlouho, čím, kolik bylo kontrol během stimulace,…), jak se oplozovala vajíčka, byla vyšetřena fragmentace DNA u spermií a podle toho volena metoda oplození? Provedení čerstvého ET při zisku 16 vajíček, natož 6. den, určitě neodporučujeme, snižuje se tak šance na pozitivní výsledek.

S pozdravem

prim. MUDr. Pavel Texl

vedoucí lékař a ředitel sanatoria

Přejít nahoru