Lékařská genetika, genetické poradenství
Lékařská genetika se zabývá co nejpřesnější diagnostikou dědičných onemocnění a také prevencí jejich opakování v rodině. Je možné zjistit i riziko výskytu dědičné nemoci, která se v rodině dosud nevyskytla nebo dosud neprojevila.
Co vás čeká u klinického genetika
Při konzultaci se ptáme na zdravotní potíže obou partnerů od narození až do současné doby. Tyto informace zjišťujeme také o sourozencích a jejich dětech, rodičích, jejich sourozencích a jejich dětech a o prarodičích, případně o dalších příbuzných.
Po konzultaci navrhujeme laboratorní genetická vyšetření. K těm patří analýza chromozomů (karyotyp) a molekulárně genetické vyšetření (DNA analýza) vybraných genů, které mohou souviset s reprodukčními problémy nebo s vážnými dědičnými nemocemi, které se v rodině opakovaně vyskytují.
Vyšetření lze provést také preventivně. Při takovém vyšetření vyhledáváme dispozice k dědičným chorobám, které se v populaci vyskytují častěji a které by se u potomků vyšetřovaného páru vyskytnout mohly.
Pro genetická laboratorní vyšetření je obvykle nutný odběr krve (nikoli nalačno). Podle výsledků může být doporučeno genetické vyšetření dalších příbuzných, případně specializované vyšetření v těhotenství nebo po umělém oplodnění.
Genetické laboratorní vyšetření může být provedeno pouze s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho zákonného zástupce na základě doporučení klinického genetika.
Kdo navštěvuje ambulanci lékařské genetiky
Dědičná onemocnění mají velmi nepříjemnou vlastnost, mohou se v rodinách opakovat. Právě v těchto rodinách může být spolupráce s lékařem genetikem velmi užitečná. Může riziko opakovaného výskytu nemoci v rodině snížit. Genetické vyšetření proto cíleně doporučujeme především v rodinách, kde se vyskytuje např.:
- již známé dědičné onemocnění
- vrozená vývojová vada
- vrozená chromozomová aberace
- opoždění psychického vývoje, porucha chování
- nervosvalové nebo neurodegenerativní onemocnění
- dědičná porucha metabolismu
- porucha reprodukce (partneři, kteří nemohou zplodit dítě a léčí se pro neplodnost nebo u nich došlo opakovaně k samovolnému potratu, případně ke ztrátě ve vyšším týdnu těhotenství)
Rodiny s výskytem dědičné nemoci navštěvují genetickou ambulanci často opakovaně. U některých pacientů neumíme příčinu onemocnění odhalit hned, ale s přibývajícími znalostmi a diagnostickými možnostmi můžeme vyšetření dokončit s odstupem času. Možná lze tedy s trochou nadsázky říci, že je dobré, mít svého „rodinného genetika“. Genetika objasní příčinu mnoha nemocí. Známe-li příčinu nemoci, je mnohem snazší nemoc účinně léčit. Proto je dnešní chápání genetiky i dědičných nemocí daleko komplexnější, než tomu bylo např. před 20-30 lety. Nyní můžeme v mnoha rodinách, respektive u mnoha dědičných nemocí, nabídnout cílená genetická laboratorní vyšetření a určit riziko opakovaného výskytu této nemoci v rodině. I když se stále rozšiřují a zdokonalují i možnosti léčby, na mnohá dědičná onemocnění zatím účinné léky k dispozici nejsou.
Proč navštívit genetickou ambulanci, když plánujeme miminko
I když v rodině není známé riziko dědičné nemoci, konzultaci s klinickým genetikem doporučujeme všem partnerům, kteří plánují rodičovství. Neumíme zázraky, ale cíleným vyšetřením, můžeme zvýšit šanci, že se vaše děti narodí zdravé. Rozhovor s klinickým genetikem vám může přinést důležité informace pro plánované těhotenství.
Opakování nemoci v rodině lze předejít
Genetika už umí reálně pomáhat. Pokud se ve vaší rodině objevila dědičná nemoc, nemusí se již opakovat. Využíváme k tomu metody prenatální nebo preimplantační genetické diagnostiky. Ty umožní rozpoznat nemoc v těhotenství u plodu nebo již u embrya po umělém oplození.
Na co se můžete genetika zeptat
Dědičná nemoc v rodině může přinášet mnoho otazníků. Co naše pacienty často zajímá:
- Je onemocnění v naší rodině dědičné?
- Jaké je riziko, že naše dítě bude postiženo stejnou nemocí jako jeho sourozenec nebo jeho rodič?
- Je možno snížit riziko dědičné nemoci u našich potomků?
- Je možné poznat dědičné onemocnění již u plodu v těhotenství?
- Může nám pomoci umělé oplodnění?
- U koho v naší rodině se nemoc může opakovat?
- Kdy máme přijít na genetickou konzultaci?
- Dá se moje nemoc léčit – vyléčit?
Klinický genetik se s vámi může pokusit najít na tyto otázky správné odpovědi.
Proč o nemoci v rodině mluvit
Informace lékaře-genetika se liší od jiných lékařských informací v tom, že se netýkají pouze samotného pacienta, ale celých rodin či generací, a rovněž v tom, že mohou předvídat budoucí riziko choroby u lidí dosud zdravých nebo dosud nenarozených.
Po genetickém vyšetření lékař-genetik určí příbuzné se zvýšeným rizikem nemoci a navrhne pro ně preventivní testování. Informaci o možném preventivním genetickém vyšetření musí rodina svým příbuzným předat sama. Lze tak předejít zdravotním komplikacím vašich blízkých.
Nejčastější genetické příčiny poruch reprodukce
Jednou z příčin poruchy plodnosti mohou být genetická onemocnění. Genetické vyšetření by měly podstoupit páry s poruchou reprodukce před cyklem asistované reprodukce, po dvou samovolných potratech nebo jedné ztrátě ve vyšším týdnu těhotenství.
Příčinou reprodukčních potíží může být:
- Vrozená chromozomová aberace u rodiče
- Monogenně dědičné onemocnění v rodině
- Vrozená vývojová vada u rodiče
- Onemocnění s komplexní dědičností u rodiče
- Zvýšená tendence ke spontánním potratům např. v rámci dědičných trombofilií u partnerky
- Poruchy spermatogeneze na základě genových změn u partnera
Zjistíme-li genetickou příčinu reprodukčních potíží, můžeme někdy navrhnout specializovaný postup pro plánované těhotenství. I když se příčinu poruchy plodnosti nepodaří zjistit, je vyloučení nejčastějších známých příčin velmi důležitou informací pro vyšetřovaný pár i pro ošetřující lékaře, specialisty v reprodukční medicíně.
Genetické vyšetření by mělo vždy předcházet postupům asistované reprodukce.